Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XIII – 25 aprile 2015.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Sorprendenti rapporti epigenetici fra generazioni e rischio di malattia. Numerosi studi hanno dimostrato, oltre ogni dubbio di casualità, l’esistenza di legami fra stati biologici esperiti da genitori o nonni e rischio di sviluppare particolari disturbi. La comprensione della ragione e la scoperta dei meccanismi molecolari impegnerà la ricerca dei prossimi anni. Ecco alcuni fra i rapporti più significativi.
Se il nonno paterno è stato nutrito in eccesso durante l’infanzia e la pubertà, aumenta il rischio di morte precoce nei nipoti. Se, invece, il nonno paterno è stato gravemente iponutrito prima della pubertà, i nipoti presentano una probabilità ridotta di ammalarsi di diabete. Quando è la nonna materna ad aver sperimentato iponutrizione prepuberale grave, i nipoti hanno una probabilità più elevata di diventare diabetici. L’iponutrizione grave dei genitori durante l’infanzia, ugualmente comporta esiti contraddittori: se il malnutrito è il padre, i figli sono protetti dalle malattie cardiache; se è la madre, nei figli aumenta la probabilità di patologia cardiologica. Un altro rapporto curioso è quello che si verifica per effetto dell’esperienza di variazioni estreme di disponibilità di alimenti, con oscillazione da periodi protratti di fame insoddisfatta a periodi di eccessi alimentari; in questo caso si è rilevato che solo la nonna paterna che abbia sperimentato tali alternanze, trasmette alle nipoti - esclusivamente perciò al sesso femminile - un aumentato rischio di malattie cardiache.
Per il vizio del fumo si è rilevato un rapporto altrettanto curioso: se la nonna materna fumava durante la gravidanza, solo i maschi, fra i nipoti, presentano una probabilità nettamente più elevata di diventare obesi.
Visti tutti questi collegamenti strani, la recente evidenza di una probabilità più elevata di sviluppare un disturbo post-traumatico da stress da parte dei figli di madri superstiti dell’Olocausto, non desta grande meraviglia.
Nella malattia di Alzheimer suscettibilità e patologia sono influenzate dall’espressione di VAMP1. Nella più grave demenza neurodegenerativa, la deposizione di oligomeri βA causa alterazioni sinaptiche responsabili, già nelle fasi iniziali, di perdita di memoria, alterata omeostasi, accumulo di proteina tau iperfosforilata e morte cellulare. Si è ipotizzato che il complesso SNARE possa modificare il rilascio sinaptico di βA, giocando un ruolo nella fisiopatologia della malattia. Sevlever e colleghi hanno accertato che l’espressione geneticamente regolata nel cervello della proteina VAMP1, membro del complesso SNARE, può modificare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e contribuire alla sua patologia [Mol Neurodegener. 2015, Apr. 9, 10(1): 18].
Due pesi e due misure nella coppia come tendenza psicologica di base autoprotettiva. È quanto emerge da vari studi che confermano l’esistenza di questa bias inconsapevole. La prevalenza e la capillare diffusione sociale di modelli tendenti all’edonismo e all’egoismo, favoriscono le razionalizzazioni che tendono a giustificare una personale ricerca indipendente del piacere, anche a discapito di valutazioni razionali e morali delle conseguenze; valutazioni che invece non mancano, quando non si tratta di se stessi. La maggior parte delle persone, ad esempio, spera che incontri sessuali occasionali possano portare a relazioni più serie e stabili, ma escludono questa possibilità quando si tratta dei loro partner. Gli studi psicologici proseguono, ma forse è giunto il tempo di avviare una profonda riflessione culturale e di civiltà sul modo di intendere i rapporti di coppia.
Notch 3 interviene nello sviluppo e nella patobiologia delle malformazioni arterovenose umane. Sulle cause e sulla patogenesi delle malformazioni vascolari si sa ancora poco. Uno studio condotto da Hill-Feldberg e colleghi del Dipartimento di Neurochirurgia del Weiss Center for Research di Danville (USA) hanno esplorato la possibilità di un ruolo della via delle proteine Notch. I ricercatori hanno dimostrato che Notch 3 e Notch 4, ma non Notch 1, sono notevolmente aumentati in queste alterazioni vascolari congenite umane. Le evidenze emerse indicano che Notch 4 e, cosa ancora più importante, Notch3, possono giocare un ruolo nello sviluppo e nella patobiologia di delle malformazioni arterovenose della nostra specie [J Cell Mol Med. doi:10.111/jcmm.12580].
Il DNA dell’Uomo di Neanderthal è in tutti
noi. Dopo aver escluso che l’Uomo di Neanderthal si sia estinto per limiti
intellettivi, nuove ricerche dimostrano che la coesistenza con specie dell’Homo sapiens ha dato luogo a numerose ed
estese esperienze di incroci fecondi, dopo che i nostri progenitori hanno
lasciato l’Africa. L’analisi del materiale genetico prelevato da vari fossili
ha consentito di documentare le unioni e di accertare la presenza del DNA di
Neanderthal nel nostro. In particolare, in tutti i contemporanei non africani è
stata trovata una quota variabile dall’1,5% al 2,1% di DNA neandertaliano, ma
non tutti possiedono le stesse sequenze di basi. Se si sommano tutti i
frammenti provenienti da questo indiretto progenitore, si può giungere a valori
compresi fra il 35% e il 70% del DNA umano attualmente presente al mondo (!) [Cfr. Kate
Wong, Sci Am. 312 (2): 26-33, 2015].
Muore un bambino a settimana: un’evitabile strage di innocenti. Ignoranza, negligenza, trascuratezza, incuria, distrazione di genitori, baby-sitter ed altri adulti che hanno in custodia bambini di età compresa fra 6 mesi e due anni, all’origine del pericoloso e frequente soffocamento da corpo estraneo, dovuto all’ostruzione delle vie aeree per ingestione accidentale di monete, chiavi, palline di gomma, plastilina, tappi di biro, parti di giocattoli, ma anche cibo che sfugge alla masticazione come acini d’uva, frutta in pezzi grossi, nocciole, arachidi, würstel, carne, prosciutto. Il 65% dei bambini che va incontro a soffocamento ha meno di un anno e il 90% meno di cinque. Il pediatra Massimo Generoso e la mamma Antonella Cappelli stanno conducendo una lodevole campagna informativa, sia per prevenire questi incidenti, sia per evitare, quando si verificano, l’esecuzione di manovre incongrue o pericolose, come rovesciare il bambino a testa in giù o mettergli le dita in gola per suscitare il riflesso del vomito. La manovra di Heimlich, sicura ed efficace in bambini di oltre un anno, deve essere eseguita da personale medico o paramedico esperto.
È importante, però, distinguere l’ingoiamento accidentale di un oggetto, con inalazione ostruente le prime vie aeree, dal soffocamento che si può verificare nell’ingestione di cibo durante un pasto per deficit del meccanismo della deglutizione. La deglutizione è un riflesso coordinato che si svolge in 3 tempi (buccale, faringeo, esofageo) ed è caratterizzato dall’automatismo di chiusura dell’accesso alla laringe nel passaggio del bolo attraverso la faringe. Una disfagia durante i pasti, che può giungere fino a sintomi di soffocamento per aspirazione del bolo nelle vie aeree, può essere indice di un difettoso sviluppo neurologico e deve indurre ad approfondimenti diagnostici. Purtroppo, accade che da disturbi della deglutizione si giunga a diagnosi di sindromi e disturbi neuroevolutivi anche gravi.